Giá thành giải mã bộ gen hạ xuống, cùng với một cơ sở dữ liệu DNA khổng lồ sẽ cho phép các nhà khoa học tạo ra hệ thống tính điểm gen.
Năm 1993, một đợt tuyển chọn tài năng trẻ cho giải bóng rổ nhà nghề Mỹ (NBA) diễn ra tại Đại học Brigham Young. Nó trở nên đặc biệt hơn những đợt tuyển chọn khác bởi sự xuất hiện của Shawn Bradley, một chàng trai cao tới 2,29 m.
Bradley cao hơn 13 cm so với Shaquille O hèNeal, siêu sao NBA được tuyển lựa một năm trước đó. Với lợi thế của mình, anh ta có thể chạm vào vành rổ mà không cần nhấc chân khỏi mặt đất.
Sau kỳ tuyển chọn, đội Philadelphia 76ers đã may mắn chiêu mộ được Bradley. Anh chàng chơi cho họ 2 mùa giải trước khi chuyển đến New Jersey Nets năm 1995 và Dallas Mavericks năm 1997. Bardley giải nghệ năm 2005 ở tuổi 33, nhưng phải cho tới tận bây giờ, các nhà nghiên cứu mới khám phá ra bí mật về chiều cao của anh.
Shawn Bradley, vận động viên bóng rổ Mỹ cao tới 2,29 m.
Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học Brigham Young đã khảo sát gen cựu sinh viên đặc biệt của mình, họ khẳng định Bradley không hề mang các đột biến bất thường hoặc rối loạn tuyến yên như những người cao quá khổ khác.
Thay vào đó, anh chàng dường như đã cực kỳ may mắn khi tự tổng hợp vào người mình được các biến thể di truyền lẻ tẻ, mà nếu đứng một mình thì các biến thể này chẳng ích gì. Chỉ khi kết hợp lại, tất cả mới giúp Bradley cao hơn 99.99999% dân số trên hành tinh.
(Hãy tưởng tượng về tỷ lệ này: giống như việc bạn phải xếp hàng sau 10 triệu người để tìm thấy ai đó cao hơn được mình).
Nghiên cứu được bắt đầu một cách tình cờ, khi giáo sư John Kauwe, một nhà sinh vật học tại Đại học Brigham Young đi cùng Bradley trên một chuyến bay. Trong khoang hạng nhất, vị giáo sư nhận ra anh chàng khi Bradley đang loay hoay để ngồi được vào ghế. Họ bắt đầu nói chuyện, được một lúc thì giáo sư Kauwe ngỏ ý rằng ông muốn nghiên cứu DNA của anh và Bradley đồng ý.
Vậy là giáo sư Kauwe hẹn Bradley trở lại trường. Nhóm nghiên cứu của ông sẽ thu thập gen của anh và sử dụng một công nghệ mới gọi là “chấm điểm đa gen” để xem xét nó.
Ý tưởng cơ bản đằng sau kỹ thuật này là các nhà khoa học sẽ thu thập các biến thể đặc biệt trong bộ gen của một người. Sau đó, họ đo lường xem chúng là điểm cộng hay điểm trừ. Tổng hợp lại tất cả các điểm, nhà khoa học có thể đưa ra dự đoán các đặc điểm của đối tượng, liệu bạn sẽ cao bao nhiêu, có khả năng phát triển bệnh tim mạch hay thậm chí là cả chỉ số IQ của mọi người.
Các hệ thống tính điểm này đều còn rất mới. Bởi trong vài năm gần đây, từ việc giảm giá thành giải mã bộ gen và thu thập được một cơ sở dữ liệu DNA khổng lồ, các nhà khoa học mới đủ khả năng để ý và tính toán đến những sự khác biệt nhỏ, nhưng rất nhiều trong gen, những yếu tố tinh tế cấu thành nên các đặc điểm như chiều cao của một người.
Các nhà khoa học có thể chấm điểm gen để biết một đứa trẻ sẽ cao hay thông minh?
Mặc dù vậy, nhiều nhà khoa học vẫn còn hoài nghi, nói rằng những loại dự đoán này vẫn chưa thể đủ tin tưởng để áp dụng vào thực tế. Họ nói rằng ngay cả với kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay, chúng ta vẫn không thể nắm bắt được tất cả các mảnh ghép di truyền.
Thêm vào nữa, không phải mọi đặc điểm của bạn đều do DNA quyết định, cho nên với hầu hết mọi người, những người bình thường và không có gì nổi bật, những hệ thống chấm điểm gen như thế này chẳng thể nói gì nhiều về họ.
Tuy nhiên, mọi thứ trở nên thú vị khi đi về các thái cực. Nếu hệ thống chấm điểm gen đưa ra con số quá cao hoặc quá thấp, chẳng hạn như trong trường hợp của Bradley với điểm số cao vượt trội, nó đã dự đoán đúng những bất thường lớn xảy ra với cơ thể người đó, với Bradley là chiều cao của anh.
Trong nghiên cứu của giáo sư Kauwe, DNA của Bradley đã được so sánh với DNA của 1.020 người khác. Và kết quả chấm điểm cho thấy đúng thực tế rằng anh ta là người cao nhất trong số họ.
Trong khi chưa thể đạt tới độ chính xác trong nhóm người dân trung bình, các điểm cực và ngoại lệ mà hệ thống chấm điểm rủi ro đa gen xác định được đang tỏ ra có ích với y học.
Chẳng hạn như tháng 8 vừa rồi, một nghiên cứu của Đại học Boston nói rằng mọi người nên thực hiện loại xét nghiệm này để xác định nguy cơ mắc bệnh tim. Đó là sau khi các nhà khoa học ở đây phát hiện những người có điểm số cao nhất thực sự có nguy cơ cao phải đối mặt với một cơn đau tim.
Ngoài ra, một số nhà tâm lý học tin rằng các bậc phụ huynh có thể sử dụng hệ thống chấm điểm đa gen để phát hiện trí tuệ của con mình có bình thường hay không, hoặc là chúng cực kỳ thông minh, hoặc chúng có khả năng gặp vấn đề trí tuệ.
Cũng giống như chiều cao, trí thông minh bị ảnh hưởng rất nhiều bởi các gen mà bạn thừa hưởng. “Tiềm năng để xác định các ngoại lệ [của trí thông minh từ hệ thống chấm điểm đa gen] chắc chắn là có“, giáo sư Kauwe cho biết trong một email. “Chúng tôi rất muốn nghiên cứu một số kiểu hình gen cực đoan nữa – mà IQ là một lĩnh vực rất thú vị“.
Ngoài ra, ông cho biết thêm nhóm của mình hiện đang tìm kiếm những người có điểm số cao về nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. “Nếu chúng ta có thể sử dụng dự đoán di truyền để biết ai sẽ rơi vào những điểm cực này, chúng ta có thể ưu tiên họ sử dụng các thử nghiệm [chẩn đoán sớm và điều trị] lâm sàng“, giáo sư Kauwe nói.
Bạn có lo sợ về một tương lai như Gattaca không?
Trả lời cho câu hỏi ông có định phát triển và sử dụng hệ thống chấm điểm đa gen cho mục đích tìm kiếm các vận động viên hoặc học giả thiên tài trong tương lai hay không, giáo sư Kauwe ngần ngừ. Ông nghĩ rằng xung quanh vấn đề này có rất nhiều nguyên tắc đạo đức.
Trên thực tế, hệ thống chấm điểm đa gen chưa thể làm được công việc này. Ở thời điểm hiện tại, mặc dù nó đã xác nhận đúng được chiều cao vượt trội của Bradley, nhưng giả sử nó được sử dụng khi anh chàng còn bé, hệ thống chấm điểm gen cũng không biết chắc Bradley sẽ cao bao nhiêu và anh ấy có tài năng bóng rổ hay không.
Vậy nếu đang lo sợ một tương lai như trong bộ phim Gattaca, nơi cả cuộc đời và trải nghiệm của những đứa trẻ có thể được đọc qua DNA của chúng, ít nhất bạn có thể phần nào yên tâm. Thêm vào nghiên cứu chỉnh sửa gen người ở Trung Quốc mới đây, nếu mọi chuyện có phát triển theo hướng đó, Gattaca cũng chưa thể ập đến trong sớm muộn.
Tham khảo Technologyreview
