Trong các bệnh tim mạch ở trẻ nhỏ, bệnh lý rối loạn cholesterol mang tính gia đình rất nguy hiểm cần cảnh bảo.
5 tuổi đã đột quỵ
Vài ngày trước, một bé trai 5 tuổi (ngụ tỉnh Long An) được đưa vào Bệnh viện Nhi đồng TP cấp cứu trong tình trạng méo miệng, co giật đột ngột, gồng tay chân, không sốt…
Sau thăm khám, các bác sĩ phát hiện bệnh nhi có tổn thương thần kinh định vị, yếu liệt… Khi chụp MRI, ghi nhận bệnh nhi bị nhồi máu não vùng đính trái. Được các bác sĩ điều trị kịp thời, hiện sức khỏe bệnh nhi ổn và đang được điều trị các bước hồi phục chức năng vận động, ngôn ngữ.
Từ trước đến nay, riêng khoa ngoại thần kinh Bệnh viện Nhi đồng TP tiếp nhận, điều trị 3 trường hợp trẻ từ 2-5 tuổi bị đột quỵ. Theo các bác sĩ, đột quỵ ở độ tuổi này hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm.
Ảnh minh hoạ
Theo PGS.TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia Việt Nam trường hợp trẻ bị đột quỵ khi quá nhỏ có thể liên quan tới dị dạng mạch máu não, khi mạch máu bị dị dạng vỡ ra, gây tình trạng đột quỵ. Không phải do những bệnh lý có liên quan hay gặp như tăng huyết áp.
Những người bị dạng dạng mạch máu chỉ phát hiện qua chụp mạch, một số có biểu hiện đau đầu và chụp phim phát hiện ra.
Tuy nhiên ở nhóm bệnh nhân đột quỵ trên 20 tuổi thì nguy cơ liên quan tới tăng huyết áp, béo phì, hút thuốc lá… là rất cao.
Hiện nay, trong các bệnh tim mạch nguy hiểm với trẻ nhỏ PGS Hùng cho rằng bệnh lý rối loạn cholesterol mang tính gia đình rất nguy hiểm cần cảnh bảo. Từ trước tới nay, rối loạn mỡ máu là bệnh giết người âm thầm và từ từ, sau đó gây ra những cái chết đột ngột mà không biết nếu chúng ta không thường xuyên kiểm tra cholesterol máu.
Rối loạn mỡ máu có liên quan đến 48% trường hợp tai biến mạch máu não theo ước tính của WHO, 56% ca thiếu máu cơ tim trên toàn thế giới.
8 tuổi đặt stent
Theo PGS.TS Phạm Mạnh Hùng bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (Familial hypercholesterolemia-bệnh FH) là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL- cholesterol (một loại trong thành phần của cholesterol toàn phần), với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm.
Đây là bệnh di truyền chuyển hóa thường gặp, với tỉ lệ lưu hành bệnh trong cộng đồng là 1 trên 200 người. Ước tính tại Việt Nam, có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH.
Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Do đó, cho đến nay, các tai biến xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não ở bệnh nhân mắc FH gặp tỉ lệ rất cao và với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiêm trọng.
PGS Phạm Mạnh Hùng
Trong bệnh FH, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nghĩa là nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH; nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH.
Điều này cũng có nghĩa là, khi đã phát hiện một người mắc bệnh FH, việc sàng lọc bệnh FH cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết.
FH sẽ gây xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch máu não, hẹp trên van động mạch chủ); u mỡ ở da, gân, dây chằng…
Bệnh mạch vành do bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu như statin, ezetimibe, thuốc kháng PCSK9, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.
Theo PGS Phạm Mạnh Hùng trong 3 năm qua, Viện đã phát hiện 40 trẻ em mắc FH, 50% trong số đó đang được quản lý và điều trị. Đáng chú ý, có bé mới 8 tuổi đã phải đặt stent mạch vành (ống dạng lưới được đặt vào động mạch trong thủ thuật tạo hình mạch vành) do bị hẹp mạch vành bởi rối loạn cholesterol.
Tuy nhiên, 8 tuổi chưa phải là trường hợp nhỏ nhất bị rối loạn cholesterol bởi, theo các chuyên gia tim mạch, do di truyền nên có bé bị từ khi còn trong bụng mẹ.
Có những trẻ mới 9-12 tuổi nhưng cholesterol máu đã cao tương đương người 50-60 tuổi nên dễ gặp biến chứng bệnh mạch vành. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm sẽ tránh được biến chứng. Vì vậy, để ngăn chặn các biến cố tim mạch, việc sàng lọc, chẩn đoán và quản lý bệnh FH là rất cần thiết.